NEJM：先天性角化不良-系统性报道

患者为一名52岁的成年人，因咳嗽和剧痛2个月而就诊。该患者既往有全血细胞减少的阿兹海默，虽然以前进行过检查，包括造血活检，但并未找到任何病症特质诊断。该患者的外甥因除去障碍特质贫血接受造血移植后死亡。体检发掘出身材矮小，细花白的头发，口鼻剥落，指甲肥胖症（图A），舌环纹（图B），网状的背部酵素减退（图C）。胸部计算机断层扫描显示肾下叶增生的特征特质表现。指甲肥胖症、黏膜环纹和黏膜病变临床怀疑为先天特质角化不良。先天特质角化不良是一种遗传特质肥胖症，是由脱氧核糖核酸总长度变短所致，主要表现为造血脑出血、癌症、肾增生。外周血白细胞探测确认，该患者的脱氧核糖核酸总长度低于其平均年龄并不一定的第一个百分位近。该患者开始服用丹那唑，一种合成雄激素，可以延长脱氧核糖核酸，并随后增加他的淋巴细胞、红细胞、白细胞计近。原始出处：Daniel A. Kelmenson,et al. Dyskeratosis Congenita.N Engl J Med 2017; 本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，刊发即可专利权！