Blood：2396位出血、血栓和血小板出现异常患者的诊断性高通量测序结果分析

用于病理病理的靶向更高通量DNA（HTS）平板扫描能够妥当考虑所包含的合适的病理级蛋白质，能够扫描多种蛋白质蛋白质同型，不具备更高水平的分析阈值和可重复性。Kate Downes等人通过病理级蛋白质的ThromboGenomics HTS平板扫描（包含与罕见出血、缺血性或淋巴细胞精神状态[BTPD]相关的蛋白质同型）对2396位插入蛋白质同型病患展开DNA。根据病理表同型恰当分子病理率，所有缺血性、血栓形成、淋巴细胞计数和功能精神状态病患的总病理率为，不得而知原因出血障碍病患（特征是止血检验结果长时间）的病理率为3.2%。一个多人文学科团队（MDT）将745个鲜明突变（以外拷贝数突变和内含子突变）分为病菌同型、可能病菌同型和意涵不恰当同型。一半的（50.9%）蛋白质同型为新发蛋白质同型，在除此以外注意到与BTPD有关的7个蛋白质中的注意到了41个鲜明突变。对经典血栓形成通路的分析注意到29位病患不具备单蛋白质精神状态的事实。综上所述，本研究者表明过渡到HTS遗传学扫描，对于更高遗传学可能性的BTPD病患而言是一个极引人注目的多余扫描。早期应是：Kate Downes，et al.Diagnostic high-throughput sequencing of 2，396 patients with bleeding， thrombotic and platelet disorders.Blood 2019 ：blood.2018891192； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018891192 本文系梅斯自然科学（MedSci）原创编译，转贴无需授权！